CNV分析哪家强

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CNV分析哪家强

Title	Evaluation of somatic copy number variation detection by NGS technologies and bioinformatics tools on a hyper-diploid cancer genome
Online	.1186/s13059-024-03294-8

研究背景

体细胞拷贝数变异（CNV）是癌症诊断的关键遗传特征，可用于治疗选择的生物标志物。随着NGS技术的发展，众多CNV检测工具应运而生。本研究旨在利用先前研究建立的数据集，对6种常用的CNV检测软件工具在检测准确性、敏感性和可重复性方面进行基准测试。

研究方法

• 样本和数据：基于样本 癌细胞系 HCC1395 （其基因组倍性为 2.85 ），进行了WGS和WES测序，共21个WGS重复样本（肿瘤和正常样本配对）和12个WES重复样本，分别来自六个测序中心。此外，还使用了三种芯片数据集：Affymetrix CytoScan HD microarray、Illumina BeadChip和Bionano。

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• 工具：对6种常见的 CNV 分析工具（ascatNgs、CNVkit、FACETS、DRAGEN、HATCHet和Control-FREEC）进行了评估。参数会进行一定的个性化调整。

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• 一致性评估：通过Jaccard指数（基因组区域交集与并集的比值）量化CNV检测结果的一致性。

研究结果

• CNV结果的一致性与可重复性：在WGS数据中，ascatNgs、CNVkit、DRAGEN在拷贝数扩增和缺失检测中一致性最高（Jaccard指数>0.8），而HATCHet和Control-FREEC表现出显著不一致性（Jaccard指数<0.5）。（图2ABC）

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• WGS与WES比较：WGS平台的检测一致性显著高于WES，尤其是缺失区域（WES的Jaccard指数较WGS下降约30%）。图2DE。

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• 肿瘤倍性影响：在肿瘤倍性2.85的中HCC1395细胞系中，FACETS和HATCHet因错误估计肿瘤倍性，导致过度检测增益或缺失。CNVkit通过手动调整倍体性参数（log2(2/2.85)）显著提高准确性，表明工具需支持倍体性校正功能。

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• 实验条件：通过对不同实验条件下的评估，发现不同分析工具在准确性和敏感性方面存在差异。例如，CNVkit在检测拷贝数扩增方面表现较好，而DRAGEN在检测拷贝数扩增和缺失方面均表现出色，而在FFPE WES数据集上表现较差。

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总结

本研究表明，NGS技术和当前的生物信息学工具能够为癌症基因组中拷贝扩增、缺失和LOH的检测提供可靠的结果。然而，在处理超二倍体基因组时，某些软件工具可能会由于对基因组倍性的评估不准确而导致过度调用拷贝扩增或缺失。通过在各种实验条件下进行性能评估，本研究提高了癌症研究领域对测序平台选择、样本制备、测序深度和CNV检测工具选择的认识，为优化CNV检测流程和提高研究质量提供了重要指导。

本文参与 腾讯云自媒体同步曝光计划，分享自微信公众号。原始发表：2025-03-14，如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent 删除量化数据性能检测工具工具

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